- 問
- 請告訴我血友病的指標結(jié)果
- 2005-04-21 14:33 瀏覽7486次
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病情描述：
你好!我今天做了臍血的八因子測試,結(jié)果是這樣的,第八因子是34%(參考值是133+35%),APTT是不是85(參考值32), 患者胎兒是26周 給告訴我胎兒是正常的嗎
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因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
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28周的男胎兒臍血的八因子測試,結(jié)果是這樣的,第八因子是34%(參考值是133+35%),APTT是85(參考值32),我是個孕婦,八因子是156.4,APTT是30.7. 我有個舅舅與表弟是血友病甲患者,我媽媽生了一個兒子(我的哥哥)與我,我哥哥是正常的,但我媽媽與我都不知是不是血友病攜帶者.所以我擔心才去做了胎兒的臍血檢測. 我是A型血,丈夫是0型血. 我希望得到的詳細的分析及有建議性的回答,謝謝!
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因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
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28周的男胎兒臍血的八因子測試,結(jié)果是這樣的,第八因子是34%(參考值是133+35%),APTT是85(參考值32),我是個孕婦,八因子是156.4,APTT是30.7. 我有個舅舅與表弟是血友病甲患者,我媽媽生了一個兒子(我的哥哥)與我,我哥哥是正常的,但我媽媽與我都不知是不是血友病攜帶者.所以我擔心才去做了胎兒的臍血檢測. 我是A型血,丈夫是0型血. 不止八因子的數(shù)據(jù),還有APTT的數(shù)據(jù)阿.我現(xiàn)在在廣東,如果去上?？赡鼙容^麻煩啊.難道一定要飛去上海醫(yī)院問兩句話就可以了嗎你們真的無法回答嗎
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28周的男胎兒臍血的八因子測試,結(jié)果是這樣的,第八因子是34%(參考值是133+35%),APTT是85(參考值32),我是個孕婦,八因子是156.4,APTT是30.7. 我有個舅舅與表弟是血友病甲患者,我媽媽生了一個兒子(我的哥哥)與我,我哥哥是正常的,但我媽媽與我都不知是不是血友病攜帶者.所以我擔心才去做了胎兒的臍血檢測. 我是A型血,丈夫是0型血. 我希望得到的詳細的分析及有建議性的回答,謝謝! 謝謝你的幫助.因為我想得到各方面的有關(guān)信息,從而讓我作出決定.因為胎兒畢竟是個生命啊,希望你們能幫我問問一些兒科與血液病專家給我點依據(jù),再次感謝你的幫忙.但我希望能盡快回復我,不要讓我等幾天太久了
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因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
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您好：血友病是由于凝血因子缺乏引起的一種出血性疾病。 血友病A(傳統(tǒng)血友病)是缺乏凝血因子Ⅷ引起的，占全部血友病的80％。血友病B是凝血因子Ⅸ缺乏，這兩種病的出血方式及后果相似，都是從母親遺傳而來(性連鎖遺傳)，發(fā)病者幾乎均為男性兒童。 這個病現(xiàn)在還不能判定孩子是否有血友病，只能是進行監(jiān)測，到中晚期的時候，經(jīng)過檢查看出孩子是否有問題，從而決定是否繼續(xù)妊娠，還是中止。
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)血友病A 本病是由于血中凝血因子Ⅷ(指抗血友病球蛋白AHG)缺乏或其活性降低而致凝血過程第一階段的凝血活酶(Ⅷ：C即與凝血活性酶有關(guān)部分)生成障礙所致。遺傳方式為伴性隱性遺傳。 1．診斷要點： 1)臨床表現(xiàn)： ①患者為男孩，自幼反復出血史，輕微損傷或小手術(shù)后出血不止。 ②70?5％有陽性家庭史，家庭中母系男性(如舅父、姨表史弟等)及同胞兄弟中有類似患者。 2)實驗室檢查 ①凝血時間延長，正常值15?0秒。 ②白陶土部分凝血活酶(Kptt)時間延長，正常值35?5秒?；颊叽藭r間延長(凡超過正常值7秒即屬異常)。 ③凝血時間糾正試驗：凝血異常能被硫酸鋇吸附血漿糾正而不能被正常血漿糾正者證實為Ⅷ因子缺乏。 ④Ⅷ因子活性定型測定：用放射免疫法測定Ⅷ因子活性(Ⅷ：C)，Ⅷ：c的正常水平為50?00％，血友病A常低于10％；而Ⅷ：Ag(Ⅷ因子相關(guān)抗原)活性正常可確診為血友病A。 ②基因診斷：應用DHA分析技術(shù)如聚合酶鏈反應(PCR)，限制性片段長度多態(tài)性(RELP)、Southern印跡雜交，已能對本病作基因診斷，并能檢出血友病基因攜帶者。 2)遺傳咨詢原則： ①男女雙方均為血友病A患者，因后代再發(fā)風險率為100％，不允許再孕。 ②男方為患者，女方為攜帶者，懷孕后應作胎兒血友病產(chǎn)前診斷(參見產(chǎn)前診斷一節(jié))，如確診胎兒患血友病并為男性，則進行選擇性流產(chǎn)避免胎兒出生；如為女胎，多為攜帶者，可保留胎兒。 (二)血友病B 本病是由血漿中缺乏因子D(即血漿凝血活酶成分(PTC)，為性聯(lián)隱性遺傳病。 1．診斷要點： 1)臨床表現(xiàn)： ①患者出血癥狀較血友病A輕，有的只有在外傷或手術(shù)后才有出血不止的現(xiàn)象，個別患兒隨年齡增長癥狀即消失。 ②有了出血的女性傳遞者較男性多。 2)實驗室檢查，基本與血友病A同，加上以下兩點： ①凝血異?？杀粠齑嫜獫{，血清糾正，而不能被硫酸鋇吸附血漿、血清糾正； ②免疫學方法測定Ⅸ(因子抗原水平其水平＜0．06u／m1(正常＞0．06u／m1)。 2．遺傳咨詢要點：與血友病A同。
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你好！我去上海申友健海生物技術(shù)有限責任公司做了基因測試，證明我不是血友病攜帶者，但他們說準確率只有95%。那如果我不是血友病攜帶者，為什么我的胎兒的八因子濃度只有34%呢？你可以幫我了解一下這方面的專家嗎？希望得到你們的幫助？ 還有你們對基因的分析法了解嗎？因為我所收到的報告不是是什么來的？
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