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8號(hào)染色體異常會(huì)怎樣
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參與醫(yī)生
北京大學(xué)第三醫(yī)院 徐艷 主任醫(yī)師

關(guān)于染色體異常的問(wèn)題,其實(shí)是特別專(zhuān)業(yè)的問(wèn)題,在網(wǎng)上查到的一些信息非常有限。如果染色體出現(xiàn)異常,要到專(zhuān)業(yè)醫(yī)院進(jìn)行咨詢(xún),尤其是遺傳咨詢(xún)。整體來(lái)說(shuō),如果是8號(hào)染色體一條染色體丟失,這個(gè)胎兒成活的可能性幾乎沒(méi)有。除了X染色體以外,缺失一條胎兒能夠成活,那就是唐氏綜合征。其他的染色體如果丟失一條,或者少一條,這個(gè)胎兒不能成活。還有一種就是染色體的片段出現(xiàn)問(wèn)題,比方說(shuō)8號(hào)染色體的某一個(gè)區(qū)段出現(xiàn)重復(fù)或者缺失。重復(fù)和缺失都會(huì)造成一些結(jié)構(gòu)功能或者代謝方面的異常,如何來(lái)判別,要看重復(fù)或者是缺失片段的長(zhǎng)短。產(chǎn)科醫(yī)生也沒(méi)辦法來(lái)進(jìn)行比對(duì),在醫(yī)院染色體庫(kù)里面有一個(gè)比對(duì)機(jī)、比對(duì)庫(kù),通過(guò)世界上已經(jīng)出現(xiàn)的該片段區(qū)域的發(fā)病率進(jìn)行核對(duì),或者把父母的基因組也進(jìn)行檢查,看父母是否攜帶。如果不攜帶,要在基因庫(kù)里調(diào)閱,判斷是否致病或者致病的嚴(yán)重程度。

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