脊肌萎縮癥是由于基因突變所致，基因突變的種類(lèi)可能較多，最常見(jiàn)的是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1的突變引發(fā)脊肌萎縮癥。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1是常染色體隱性遺傳性的疾病，為對(duì)稱(chēng)性、進(jìn)行性、四肢近端遲緩性的麻痹，表現(xiàn)為肌肉的無(wú)力、萎縮，但感覺(jué)和智力不受影響。脊肌萎縮癥由重到輕，大致分為四種類(lèi)型。Ⅰ型脊肌萎縮癥是嬰兒型，發(fā)病最早，嬰兒出生后約6個(gè)月內(nèi)發(fā)病，進(jìn)展最快，常在2歲左右由于嚴(yán)重的肌肉無(wú)力引發(fā)呼吸肌麻痹、肺炎，而導(dǎo)致嬰兒死亡。Ⅱ型脊肌萎縮癥是中間型，Ⅲ型脊肌萎縮癥是青少年型，Ⅳ型脊肌萎縮癥是成人型，成人型脊肌萎縮癥發(fā)病最晚，患者早期生活不受影響，進(jìn)展也最緩慢，一般不影響壽命。