小兒先天性巨結腸癥狀如下： 1、便秘：患兒出生24小時內，無胎便排出或排出延遲，需使用開塞露刺激排便，隨年齡增長交替出現(xiàn)； 2、腹脹：嚴重時需灌腸緩解癥狀； 3、低位性腸梗阻：由嚴重腹脹導致，患兒出現(xiàn)嘔吐、營養(yǎng)不良、發(fā)熱、全身感染表現(xiàn)，為巨結腸危象，需急癥手術治療，通過結腸造瘺實現(xiàn)大便轉流，緩解癥狀。