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脈絡(luò)膜色素缺失就是白化病嗎

參與醫(yī)生

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院 魏愛華 主任醫(yī)師
脈絡(luò)膜色素缺失不是白化病。雖然脈絡(luò)膜色素缺失和白化病都是一種先天性疾病,但二者有著本質(zhì)的不同,如下:1、病因不同:脈絡(luò)膜色素缺失屬于一種在胚胎發(fā)育過程中異常而導(dǎo)致的脈絡(luò)膜及視網(wǎng)膜上皮缺失,從而引起眼部組織缺失的先天性疾病,而白化病由于基因突變,而導(dǎo)致皮膚、毛發(fā)和眼部等正常著色的部位,出現(xiàn)色素減退或缺乏的一種先天性、遺傳性疾??;2、累及部位不同:脈絡(luò)膜色素缺失累及眼部、脈絡(luò)膜、視網(wǎng)膜色素上皮,或累及眼部的視力問題,而白化病除累及眼部外,如眼白化病還可以累及到其他部位如皮膚、毛發(fā),稱為眼皮膚白發(fā)病,而且還可以累及其他器官、系統(tǒng)和組織,如Hermansky-Pudlak綜合征這種白化病。白化病除表現(xiàn)皮膚、毛發(fā)、眼底色素減退、眼部癥狀外,還可能出現(xiàn)其他器官、系統(tǒng)異常,如赫曼斯基–普德拉克綜合征,常伴有出血傾向、肺纖維化、心肌炎、腸炎等綜合征表現(xiàn),這是脈絡(luò)膜色素缺失和白發(fā)病的不同;3、預(yù)后不同:二者目前均沒有特別有效的治療方法,主要是對癥治療,但白化病是遺傳性疾病,會繼續(xù)遺傳,將致病基因遺傳給下一代,而脈絡(luò)膜色素缺失沒有遺傳特性。
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