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地貧基因檢測未見異常能完全排除地中海貧血嗎

參與醫(yī)生

中山市博愛醫(yī)院 陸林苑 主任醫(yī)師
如果只是做一個地貧基因,還不能完全排除,因為地中海貧血基因檢測,它并不能夠涵蓋所有的類型,有一些比較稀有的地中海貧血的類型,檢測試劑沒有辦法檢測出來。目前我們使用的地中海貧血的基因檢測試劑,它有很多種,它的基因范圍也不同,比如β-地中海貧血。 現(xiàn)在全球已經(jīng)發(fā)現(xiàn)有400多種的基因型,但是現(xiàn)在我們中國的醫(yī)院,一般做的只是我們中國人常見的17種基因型,如果你是在這17種以外的稀有的β-地貧,那么你這個地貧基因檢測就會漏掉,就有可能做不出來。所以我們只查一個地貧基因也是不夠的,還要結(jié)合血常規(guī)和血紅蛋白電泳結(jié)果三個一起分析。
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