唐氏篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的簡(jiǎn)稱，是對(duì)胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行產(chǎn)前評(píng)估。關(guān)于唐氏綜合征，首先人類的細(xì)胞中有46條染色體分別來(lái)自父親和母親，唐氏綜合征患者的細(xì)胞中有47條染色體，比正常人多了一條21號(hào)染色體即含有三條21號(hào)染色體，所以唐氏綜合征也稱21-三體綜合征，它是一種非常常見的先天缺陷，發(fā)生率為1/600-1/800。唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)主要有智力低下和其他的結(jié)構(gòu)畸形及功能障礙，如特殊面容比如眼距寬、耳位低、鼻根低平、伸舌等，還有患先天性心臟病、消化道畸形、白血病等的風(fēng)險(xiǎn)增高。唐氏篩查是通過檢查孕婦血液里面的一些生化指標(biāo)，結(jié)合孕婦的體重、年齡、孕周等因素，評(píng)估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)生再根據(jù)唐氏篩查的風(fēng)險(xiǎn)決定下一步的診療安排，唐氏篩查除了可以評(píng)估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，同時(shí)還可以評(píng)估胎兒患18-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。