唐氏篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的簡稱，是對胎兒患唐氏綜合征的風險進行產(chǎn)前評估，唐氏篩查通過檢查孕婦血液里的一些生化指標，結合孕婦體重、年齡、孕周等因素評估胎兒患唐氏綜合征的風險，醫(yī)生再根據(jù)唐氏篩查的風險決定下一步的診療安排。唐氏篩查高風險并不意味著胎兒一定是唐氏綜合征患兒，只是說明患兒患唐氏綜合征的風險增高，胎兒正常的可能性還是相對較大，只要進一步的進行產(chǎn)前診斷確診，就可以在產(chǎn)前對唐氏綜合征進行診斷，唐氏綜合征或18-三體高風險的孕婦人群，建議去當?shù)禺a(chǎn)前診斷中心就診。根據(jù)不同孕周選擇不同的穿刺取材，如孕中期可以進行羊膜腔穿刺，孕24周之后可以選擇臍靜脈穿刺術。近年來出現(xiàn)了無創(chuàng)胎兒DNA檢測技術，針對唐氏綜合征檢出率可以高達99%左右，因此對部分孕婦拒絕進行介入性產(chǎn)前診斷的，可以在了解了無創(chuàng)DNA檢測的優(yōu)缺點之后選擇無創(chuàng)DNA檢測。唐氏篩查中胎兒神經(jīng)管缺陷高風險的需通過產(chǎn)前的系統(tǒng)超聲進行排查，超聲檢查是診斷胎兒結構異常的主要手段，孕22-26周是胎兒超聲檢查的最佳時間。