-
收藏
手機看
分享
-
-
用手機掃描二維碼在手機上繼續(xù)觀看
常染色體隱性遺傳會發(fā)病嗎
- 常染色體隱性遺傳會發(fā)病嗎
-
參與醫(yī)生
河南省兒童醫(yī)院 高超 主任醫(yī)師
常染色體隱性遺傳病是一類單基因遺傳病,這類遺傳病的致病基因位于常染色體上,基因性狀是隱性的,即相應的基因座上的一對等位基因,只有一個致病基因,另一個是野生型的基因即正常的基因,這樣的人是致病基因的攜帶者,沒有臨床表現(xiàn),不會發(fā)病,只有兩個等位基因都是致病基因的時候才會發(fā)病。每個人都從父母那里各繼承一個等位基因,常染色體隱性遺傳病遺傳規(guī)律是:
1、若父母一方是攜帶者,另一方是正常人,子女中一半是攜帶者無臨床表現(xiàn),另一半為正常人;
2、若父母雙方都是致病基因的攜帶者,雖然父母都無臨床表現(xiàn),但其子女中有1/4的幾率為純合或者復合雜合的致病基因型,是會發(fā)病,2/4的幾率是不發(fā)病的攜帶者,1/4機會是正常人,子女中表型正常和患者的比例是3:1;
3、若患者和基因型正常的人結婚,生出來的孩子,都是表型正常的致病基因攜帶者;患者和無表現(xiàn)的攜帶者結婚,生出的孩子平均一半患病,另一半為致病基因的攜帶者;
4、兩個患者結婚生出來的孩子都是患者,子女中男女患病的幾率是均等的;
5、近親婚配的子女,患常染色體隱性遺傳病的比例高,因為有血緣關系的人,更易攜帶同一個突變的等位基因。臨床工作中常有雙方家族中都沒有遺傳病,孩子卻得遺傳病。這是因為人類在漫長的進化過程中,每個人都攜帶一些隱性的致病基因,如果夫妻雙方都是相同隱性致病基因的攜帶者,子女中就會出現(xiàn)患者。由于自然人群中,常染色體隱性遺傳病的致病基因的頻率比較低,夫妻雙方攜帶相同隱性致病基因的幾率比較少,所以常染色體隱性遺傳病在遺傳病中的病種雖很多,但單一病種的發(fā)病率比較低,大都是隔代遺傳,不會連續(xù)幾代都出現(xiàn)病人的情況。父母、幾代正常,但他子女可能會發(fā)病。很多常染色體隱性遺傳病都是罕見病,相對比較常見的白化病、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、脊肌萎縮癥、腦白質病、先天性聾啞、侏儒癥等常染色體隱性的遺傳病。綜上所述,常染色體隱性遺傳病會發(fā)病,但有其發(fā)病規(guī)律。
相關視頻