NT增厚主要是胎兒染色體異常所致，對于所有的孕婦，在妊娠期11周到13周+6，也就是12周左右都要常規(guī)進(jìn)行超聲下NT測量。超聲下NT測量是測量胎兒頸后透明層的厚度，主要是篩查胎兒是否有染色體異常的風(fēng)險。NT≥2.5-3mm就認(rèn)為NT增厚，考慮胎兒有染色體異常的風(fēng)險，需要進(jìn)行下一步的產(chǎn)前診斷。導(dǎo)致NT增厚的原因有很多，如感染因素、染色體異常，需要進(jìn)行進(jìn)一步檢查。羊水穿刺染色體核型分析并不是所有人都能做，有些人由于出血、腹痛，或前置胎盤等因素不能進(jìn)行羊水穿刺，或孕婦擔(dān)心羊水穿刺導(dǎo)致流產(chǎn)、感染、出血，不愿意羊水穿刺，也可以采取母體外抽血的胎兒游離DNA檢測，即無創(chuàng)DNA。無創(chuàng)DNA可以更精確地篩查胎兒染色體異常的風(fēng)險，但是羊水穿刺的染色體核型分析，到目前為止還是胎兒染色體疾病的診斷金標(biāo)準(zhǔn)。