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新生兒遺傳代謝病篩查是出生后多久做

參與醫(yī)生

濟(jì)南市中心醫(yī)院 趙紅洋 主任醫(yī)師
新生兒遺傳代謝病是一組由于基因突變等因素引起的代謝物質(zhì)紊亂導(dǎo)致生理功能的缺失,或者特殊代謝物質(zhì)的沉積等因素引起來的一個(gè)臨床癥候群。目前我國對(duì)新生兒的篩查已經(jīng)具備相當(dāng)高的標(biāo)準(zhǔn),從范圍、篩查人群當(dāng)中已經(jīng)做得很全面了,包括常見遺傳代謝病,也包括罕見的遺傳代謝病的篩查,現(xiàn)在從國家頂層設(shè)計(jì)都在這一方面做的比較全面,對(duì)一些病種也在不斷的拓展。我們對(duì)遺傳代謝病新生兒的篩查選擇的時(shí)間應(yīng)該在生后3-7天,因?yàn)檫@個(gè)時(shí)間點(diǎn)如果出現(xiàn)遺傳代謝的異常,他就可以避免母親的因素。出生3天之內(nèi)可能有母親在宮內(nèi)的代償,他會(huì)出表現(xiàn)不了臨床的檢測(cè)指標(biāo)的一些變化;出生7天之后,可能有一些代謝物質(zhì)也會(huì)發(fā)生變化,包括對(duì)孩子的損傷,尤其是腦損傷,這些重要臟器的損害可能就會(huì)出現(xiàn)了。所以我們常用的時(shí)間點(diǎn)是3-7天,可以通過采取足跟血、尿液的篩查達(dá)到篩查的目的。
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