進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥是特指Dystrophin基因突變導(dǎo)致的一組遺傳性肌營養(yǎng)不良癥，主要是X連鎖隱性遺傳。通常來說都是男孩發(fā)病，女性不發(fā)病，但母親會把該基因傳給男孩，該病是一種嚴(yán)重的致殘、致死性疾病，分為兩種類型：1、較惡性的稱為杜氏肌營養(yǎng)不良；2、Becker型肌營養(yǎng)不良。杜氏肌營養(yǎng)不良通常在2-3歲時出現(xiàn)癥狀，如孩子出現(xiàn)肌肉疼痛或肌肉無力，不愿意走或跟不上同齡人，但這時運動能力不會顯著下降。有一個比較突出的特點是肌酸激酶改變，如果這時孩子入托，給孩子查肌酸激酶、查肝功能，可能發(fā)現(xiàn)孩子的肌酸激酶會很高有幾千甚至上萬，這時已經(jīng)出現(xiàn)癥狀。如果再發(fā)展到3歲、4歲、5歲時，可以明顯發(fā)現(xiàn)孩子走路比較困難，上樓比較困難，蹲下去站起比較困難，腿肚開始逐漸肥大，這是肌營養(yǎng)不良癥的早期表現(xiàn)。Becker型肌營養(yǎng)不良相對起病要隱匿，一般表現(xiàn)為在青少年期或兒童期逐漸出現(xiàn)的行走無力、上樓無力，慢慢出現(xiàn)四肢無力萎縮的癥狀，同樣該病也伴隨肌酸激酶升高。