唐氏篩查是在特定孕周，通過檢測孕婦血清中妊娠相關(guān)血漿蛋白A、甲胎蛋白、游離β-人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇等血清學(xué)指標(biāo)的含量，結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重、是否吸煙、是否患有胰島素依賴型糖尿病等臨床信息，通過特定的風(fēng)險評估軟件計算出胎兒罹患某些疾病的風(fēng)險值。唐氏篩查主要是針對21-三體綜合征、18-三體綜合征和開放性神經(jīng)管畸形的篩查。神經(jīng)管畸形又稱神經(jīng)管缺陷，它是由于神經(jīng)管閉合不全所引起的一類先天性缺陷，發(fā)生率為30/100000-210/100000，是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。根據(jù)神經(jīng)組織暴露與否分為開放型和閉合型，主要表現(xiàn)為腦積水、無腦兒、腦膜膨出、腦脊膜、腦脊髓膜膨出、顯性或隱性脊柱裂等。唐氏篩查對開放性神經(jīng)管缺陷的檢出率≥85%，假陽性率＜5%。