21-三體綜合征又叫作唐氏綜合征或先天愚型，標準型唐氏綜合征患者的第21對染色體比正常人多了1條。它是最常見的染色體非整倍體疾病。唐氏篩查是在特定孕周，通過檢測孕婦血清中妊娠相關血漿蛋白A、甲胎蛋白、游離β-人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇等血清學指標的含量，結合孕婦的年齡、孕周、是否吸煙、是否患有胰島素依賴型糖尿病等臨床信息，通過風險評估軟件計算出胎兒罹患某些疾病的風險值。它主要篩查的疾病是21-三體綜合征、18-三體綜合征和開放性神經(jīng)管畸形。不同醫(yī)院或機構的產(chǎn)前篩查實驗室，唐氏篩查的風險截斷值有所差異。我國胎兒常見染色體異常與開放性神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前篩查與診斷技術標準中，建議使用的風險截斷值分別為：21-三體綜合征是1:270，18-三體綜合征是1:350，開放性神經(jīng)管缺陷為甲胎蛋白值≥2.5MOM。我院唐氏篩查檢測結果的高風險階段值與此技術標準一致。