唐氏篩查分為早期唐氏篩查和中期唐氏篩查，孕(11-13)+6周的超聲測定胎兒頸項透明層厚度和孕婦血清學(xué)檢查兩類。血清學(xué)檢測包括妊娠相關(guān)血漿蛋白A物質(zhì)和游離β-人絨毛膜促性腺激素，聯(lián)合血清學(xué)和NT指標判斷18-三體和21-三體兩種染色體疾病胎兒的發(fā)生概率。早期唐氏篩查癥的檢出率為80%以上，孕(15-19)+6周進行血清學(xué)標志物聯(lián)合篩查，包括甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素或游離的人絨毛膜促性腺激素、游離的雌三醇三聯(lián)篩查項目或增加抑制素A四聯(lián)篩查，并結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重等綜合計算21-三體、18-三體染色體疾病及神經(jīng)管畸形發(fā)病風(fēng)險。中期唐氏篩查的篩檢率在60%-75%之間?，F(xiàn)在采取的妊娠早、中期唐氏兩種整合篩查方法，聯(lián)合六項指標可提高檢出率，降低假陽性率。通過唐氏篩查高風(fēng)險人群，建議進一步進行無創(chuàng)DNA檢查，必要時行羊水診斷，最終確診。