小兒癲癇是小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病最常見疾病之一，是多原因造成的慢性腦功能障礙，導(dǎo)致神經(jīng)元過度、同步異常放電，引起反復(fù)、自發(fā)的、不可預(yù)測的癲癇發(fā)作，常伴有軀體、認(rèn)知、心理及社會(huì)功能的一種腦部疾病。病因分為三類，具體如下： 1、特發(fā)性癲癇：腦內(nèi)沒有結(jié)構(gòu)改變和代謝異常，與遺傳因素關(guān)系較大。原發(fā)性癲癇指的是特發(fā)性癲癇，病因基本與遺傳相關(guān)； 2、癥狀性癲癇：腦內(nèi)結(jié)構(gòu)和代謝有相當(dāng)大的改變； 3、隱匿性癲癇：在腦內(nèi)結(jié)構(gòu)和代謝沒有發(fā)現(xiàn)問題，但有可能是癥狀者。 遺傳因素通過癲癇患兒的家系調(diào)查、雙生子研究、頭顱影像學(xué)檢查、腦電圖分析等，已經(jīng)證實(shí)癲癇基因在遺傳、癲癇發(fā)病中起了很大作用，比如單基因遺傳、多基因遺傳、染色體異常、線粒體腦病等。隨著現(xiàn)在對癲癇基因深入研究，現(xiàn)在已經(jīng)知道有20多種特發(fā)性癲癇和癲癇的綜合征存在患病基因，患病基因基本上是單基因遺傳。此種基因影響的是神經(jīng)膜細(xì)胞離子通道異常，使發(fā)作閾值減低而患病。