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遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥需要做哪些檢查

參與醫(yī)生

廣州市第一人民醫(yī)院 林秀梅 主任醫(yī)師
遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥需要做的檢查如下: 1、血象:病人貧血程度一般不重,但是發(fā)生危象的時候,血紅蛋白可以下降到30g/L左右,不是急性發(fā)作的時候接近正常;網(wǎng)織紅細(xì)胞計數(shù)通常增高,大多數(shù)在5%-20%之間,即使貧血不明顯的時候,大多數(shù)也會增高;一半以上的病人紅細(xì)胞平均體積正?;蛘呱晕⑾陆?,平均血紅蛋白正常,平均血紅蛋白濃度增高,呈典型的小細(xì)胞高色素性貧血,紅細(xì)胞形態(tài)單一、體積小、呈球形,細(xì)胞中央容易缺乏蒼白區(qū),典型小球形紅細(xì)胞數(shù)量可以從1%、2%到60%、70%,多數(shù)10%以上,正常人不到5%,20%-25%的球形紅細(xì)胞增多癥的病人,缺乏典型的球形紅細(xì)胞; 2、紅細(xì)胞滲透脆性試驗,這是測定紅細(xì)胞在不同濃度的低滲鹽水溶液里的抵抗能力,主要受紅細(xì)胞表面積和體積比值的影響,球形紅細(xì)胞增多癥的紅細(xì)胞表面積和體積的比降低、滲透性增加,正常紅細(xì)胞開始溶血的生理鹽水濃度是0.42%-0.46%,完全溶血0.28%-0.32%,球形紅細(xì)胞增多癥的患者,紅細(xì)胞開始溶血的濃度是0.52%-0.72%,少數(shù)到0.87%,大概20%-25%的患者缺乏典型的球形紅細(xì)胞滲透脆性試驗,比結(jié)果可以正常,但是將患者的紅細(xì)胞孵育20小時以后,再進行紅細(xì)胞滲透脆性試驗可以使靈敏度提高; 3、測定血清間接膽紅素、紅細(xì)胞膜的蛋白檢測,紅細(xì)胞膜的蛋白,經(jīng)過聚丙烯酰胺凝膠電泳分析,80%以上的球形紅細(xì)胞增多癥病人可以發(fā)現(xiàn)有異常; 4、以上試驗再結(jié)合免疫印跡法,檢出率會更高,應(yīng)用現(xiàn)代分子生物學(xué)技術(shù),可以在基因水平檢測出膜蛋白的基因缺陷。
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