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唐氏兒的特征有哪些

參與醫(yī)生

中日友好醫(yī)院 高珊 副主任醫(yī)師
唐氏兒又叫21-三體,又叫先天愚型,是由于父母雙方,在精子和卵子的形成過程中,染色體發(fā)生異常,導致細胞中21號染色體發(fā)生三體,所導致的染色體異常。唐氏兒的特征有如下幾個方面:1、唐氏兒的頭部小而且圓,而且耳廓比較低下,鼻梁低平,兩個眼距中間略微增寬,嘴處于半張的狀態(tài),舌頭可能垂于口外,頸部粗短,并且頸后的脂肪層和皮膚比較寬大、比較厚;2、手指和腳趾一般發(fā)育不好,比較短小,并且手掌的掌門有通貫掌的表現;3、身材和智力的發(fā)育顯著地落后于正常兒;4、語言的發(fā)育也比較落后,說話比較晚,并且吐字不清,呈現理解能力下降,并且智力低下。唐氏兒是在孕期發(fā)生的一種嚴重的染色體異常,大多數在孕期通過唐氏篩查可以篩查出來。如果唐氏高危,要積極做羊水穿刺以確診,必要的時候終止妊娠。
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