少數(shù)先天性巨結(jié)腸患者會出現(xiàn)嘔吐癥狀。患者嘔吐癥狀與腸梗阻嚴重性有關(guān)；還和擴張的結(jié)腸擠壓到胃，或者與高度腹脹，腹腔壓力增高有關(guān)。多數(shù)巨結(jié)腸病人為遠端腸管梗阻，屬于低位腸梗阻。因此，患者在臨床上以腹脹、便秘為表現(xiàn)。同時伴有不同程度的胃納差、消瘦、貧血，以及低蛋白血癥等營養(yǎng)不良表現(xiàn)。 全結(jié)腸型巨結(jié)腸病人因為梗阻位置相對較高，腸梗阻癥狀較嚴重，患者可以出現(xiàn)高度腹脹以及反復(fù)嘔吐癥狀。特別是新生兒期，患者以急性腸梗阻為表現(xiàn)。這部分病人并發(fā)小腸結(jié)腸炎時，更容易出現(xiàn)嘔吐。