正常人群的染色體共有23對(duì)，46條染色體。其中第一對(duì)染色體最大，其次是第二對(duì)染色體，然后是3號(hào)，一直排到22號(hào)染色體。1-22對(duì)染色體是常染色體，第23對(duì)染色體，也就是最后一對(duì)染色體為性染色體，正常男性是XY，正常女性是XX。 正常人群染色體的數(shù)目通常恒定不變，染色體數(shù)目的增加或者減少都會(huì)導(dǎo)致異常的臨床表型，因?yàn)榛蚪M的所有基因絕大部分是排列在細(xì)胞核內(nèi)，23對(duì)(46條)染色體部分會(huì)排到常染色體上，比方1號(hào)、2號(hào)、3號(hào)，一直到22號(hào)常染色體，相應(yīng)的發(fā)病與性別基本沒(méi)有關(guān)系。個(gè)別基因是排到性染色體上，比如X染色體或者Y染色體，其發(fā)病則會(huì)與性別有關(guān)。