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MTHFR基因檢測TT型什么意思

參與醫(yī)生

北京醫(yī)院 王少為 主任醫(yī)師
MTHFR基因全稱為5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶,是人體代謝最重要的酶。在檢測中通常將其作為葉酸代謝的基因檢測,檢測結(jié)果分為CC型、CT型、TT型3種類型,其中CC型是正常亞型,CT型是基本正常亞型,TT型提示是不正常亞型。TT型基因是酶的純合突變,可使酶活性降低,影響體內(nèi)對葉酸吸收,長期存在會導致較低的血清葉酸水平。任何的葉酸攝入量下TT純合子個體血漿的葉酸水平,均低于正常的非純子個體。由于葉酸攝取量減低,育齡期女性可能會在備孕和懷孕期間由于基因TT型的出現(xiàn),使孕婦對葉酸吸收、代謝,以及應用發(fā)生障礙,而出現(xiàn)體內(nèi)葉酸缺乏,容易導致寶寶先天性神經(jīng)管發(fā)育異常和脊柱裂、無腦兒、先天性心臟病,以及巨細胞貧血疾病的發(fā)生,需要積極補充葉酸,以預防不良的妊娠結(jié)局。
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