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pj綜合征是什么病

參與醫(yī)生

北京中醫(yī)藥大學(xué)東直門(mén)醫(yī)院 聶里紅 副主任醫(yī)師
PJ綜合征又稱(chēng)黑斑息肉綜合征,是一種常染色體顯性遺傳病,屬于良性病變。這種病臨床上,大概是1/8000-1/200000的發(fā)病比例,所以屬于一種罕見(jiàn)病。病人往往會(huì)有3大臨床特點(diǎn),具體分析如下:1、黑斑:能看到皮膚色素的黑斑,通常在肢體末端、口唇等部位可以出現(xiàn);2、息肉:息肉可以在胃腸道任何部位,但是以回腸、空腸等部位更為多見(jiàn)。息肉可以沒(méi)有任何癥狀,但是如果息肉很大,引起腸腔不完全梗阻,甚至完全梗阻時(shí),就可以有腹痛、嘔吐 、肛門(mén)停止排氣排便等梗阻征象;3、遺傳性:因?yàn)槭且环N常染色體顯性遺傳病,在家族中表現(xiàn)為得這種疾病的機(jī)會(huì)就會(huì)更多。進(jìn)行基因檢測(cè)能夠有效地排查家族中可能致病的人群,進(jìn)行相應(yīng)的胃腸鏡檢查,能夠防患于未然。
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