早期唐氏篩查最佳時期是(11-13)+6周，中期唐氏篩查最佳時期在16-19周。由于胎兒成分進(jìn)入母體循環(huán)需要過程，若需進(jìn)行無創(chuàng)DNA的篩查，通常在12-16周進(jìn)行，此時更加準(zhǔn)確。如果唐氏篩查中期為70%，而無創(chuàng)DNA可以達(dá)到90%左右。唐氏篩查如果出現(xiàn)高風(fēng)險，可能需進(jìn)行羊水穿刺或臍血穿刺的有創(chuàng)檢查明確診斷。可以抽羊水進(jìn)行胎兒細(xì)胞培養(yǎng)、染色體核型分析以及基因芯片檢測，對于特殊遺傳病還可以進(jìn)行基因位點檢測、高通量測序等。