特發(fā)性矮小癥一般是指按照目前醫(yī)學(xué)檢查手段，并未發(fā)現(xiàn)明確病因的一種矮小癥，例如生長激素激發(fā)試驗、電解質(zhì)檢查、肝腎功能檢查、血常規(guī)檢查、其它激素水平檢查及頭顱核磁共振等；若存在皮膚特異斑等特別改變，進(jìn)行基因檢測，未發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致矮小原因，稱為特發(fā)性矮小癥。 隨著醫(yī)療水平逐漸提高，可能以后會找到確切病因。在沒有明確病因的情況下，該部分患兒治療可采用生長激素治療，但并非對所有兒童均有效，70%-80%對生長激素敏感，經(jīng)過治療能夠達(dá)到滿意身高。隨著醫(yī)療條件逐漸提高，需要不斷發(fā)現(xiàn)病因，進(jìn)行更好的治療。