先天性蛛網(wǎng)膜囊腫是指胎兒時期通過檢查手段發(fā)現(xiàn)的蛛網(wǎng)膜囊腫，出生后仍然可通過磁共振、CT檢查發(fā)現(xiàn)，往往會有囊腫增大的趨勢。但此類疾病絕大多數(shù)是散發(fā)因素，不伴有遺傳因素，部分特殊的蛛網(wǎng)膜囊腫可能與遺傳因素有關。 臨床中對此類兒童進行了全基因組篩查，發(fā)現(xiàn)部分兒童存在基因突變，且伴隨多種臨床癥狀，只是眾多綜合征中的一個表現(xiàn)。經(jīng)過臨床驗證，絕大多數(shù)先天性蛛網(wǎng)膜囊腫不是由于父母遺傳給兒童，但伴隨有基因缺失，往往合并一系列綜合征，家長需要帶兒童到醫(yī)院進行系統(tǒng)基因檢查才能做出診斷。