羊水穿刺是常用的產(chǎn)前診斷手段，主要是通過(guò)抽取羊水中胎兒脫落的細(xì)胞來(lái)做培養(yǎng)，了解胎兒有無(wú)染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)的異常。臨床中常用來(lái)排除21-三體綜合征、18-三體綜合征或者性染色體異常，比如特納綜合征。 隨著檢查手段的進(jìn)步，羊水穿刺之后制成的細(xì)胞也可以提取DNA，可以做相關(guān)單基因疾病的篩查。此外，羊水還可以通過(guò)質(zhì)譜分析檢測(cè)代謝性疾病。