畸形胎兒是一般人的說法，從學術上來講叫做出生缺陷，出生缺陷主要包括形態(tài)學上的和功能上的缺陷。畸形胎兒孕期能否檢查出來主要以下兩種情況：1、不能：目前部分孕期檢測還是做不到，比如聽力的障礙，或者視力的障礙，甚至是智力的障礙，很難進行孕期檢查來排查。有部分極其細小的器官的異常，可能檢查比較困難，比如小的末端的多指、并指，或者部分比較微小的出生缺陷就比較困難；2、能：但是形態(tài)學上發(fā)現(xiàn)的部分出生缺陷，可以通過系統(tǒng)的孕檢、產(chǎn)前診斷的手段來進行篩查。篩查的主要的技術是超聲，通過超聲檢查，可以比較早期地發(fā)現(xiàn)胎兒的比如腦積水、脊柱裂、嚴重的心臟畸形、器官膨出，或者部分比較大的肢體的缺如等，在孕期可以進行篩查。建議孕婦一定要按時規(guī)律地參加系統(tǒng)的孕檢，及時地篩查出來胎兒的出生缺陷。