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甲基丙二酸血癥是什么原因造成的

參與醫(yī)生

北京協(xié)和醫(yī)院 肖娟 主任醫(yī)師
甲基丙二酸血癥是遺傳代謝性疾病,主要由于患者體內缺乏氨基酸代謝酶所致,屬于常染色體隱性遺傳病。由于缺乏氨基酸代謝酶,使患者無法較好地代謝食物中的蛋白質和氨基酸,導致甲基丙二酸在體內蓄積,使血液中水平升高,從而出現(xiàn)一系列臨床癥狀。由于氨基酸代謝障礙,可能導致患者發(fā)生代謝性酸中毒,進而出現(xiàn)惡心、嘔吐等癥狀,同時生長發(fā)育也會受到明顯影響。此外,由于代謝產物蓄積還可能導致患者大腦和智力受到影響,出現(xiàn)智力低下的表現(xiàn)。
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