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新生兒足跟血查什么

參與醫(yī)生

北京大學(xué)人民醫(yī)院 張曉蕊 主任醫(yī)師
新生兒足跟血采血目的主要是為檢查常見遺傳代謝性疾病,比如苯丙酮尿癥或先天性甲狀腺功能減低癥等,每地區(qū)檢查項目可能有一定差異。足跟血篩查是國家免費項目,主要為及時檢查出可通過及時治療而糾正的遺傳代謝病,如果延誤治療,可能對孩子造成重大影響,比如苯丙酮尿癥,如果沒及時發(fā)現(xiàn),可能導(dǎo)致孩子生長發(fā)育落后、智力低下、頭發(fā)及眉毛顏色發(fā)白等表現(xiàn)。但如果出生后1個月內(nèi),最遲不超過3個月開始治療,孩子就可完全正常發(fā)育,成為正常孩子。 足跟血篩查主要目的是及時發(fā)現(xiàn)幾種最常見,及如果不及時治療會發(fā)生嚴(yán)重并發(fā)癥,而及時治療后能徹底治愈的遺傳代謝病,以便盡早發(fā)現(xiàn)、盡早治療。除國家免費篩查外,還可做自費更多遺傳代謝病篩查。不過因其它遺傳代謝病相對發(fā)病幾率偏低,所以國家免費篩查項目不能覆蓋那么多。目前很多地區(qū)國家免費篩查項目都在逐步調(diào)整和增加,把常見疾病逐步納入到足跟血篩查里,以便更好早發(fā)現(xiàn)、早治療常見的遺傳代謝病,使孩子能得到及時治療。
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