新生兒足跟血篩查主要是指在嬰兒生后48-72小時(shí)后，采集足跟血進(jìn)行檢查。篩查種類依據(jù)種族、國(guó)家、地區(qū)而別，還與科學(xué)技術(shù)發(fā)展、經(jīng)濟(jì)和教育水平有關(guān)。國(guó)際上公認(rèn)作為篩查疾病條件有以下幾點(diǎn)： 1、有一定發(fā)病率； 2、早期缺乏特殊癥狀； 3、危害比較嚴(yán)重； 4、疾病可以治療； 5、要有可靠并適合于大規(guī)模進(jìn)行采集的方法。 根據(jù)我國(guó)目前開(kāi)展情況，以苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥為主。個(gè)別城市像香港、臺(tái)灣地區(qū)還會(huì)開(kāi)展半乳糖血癥、組氨酸血癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生以及G6PD缺乏癥篩查。目前廣東地區(qū)篩查項(xiàng)目一般就包括G6PD缺乏癥、腎上腺皮質(zhì)增生、先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥。由于兩廣地區(qū)地中海貧血發(fā)病率也比較高，篩查時(shí)候還可以加做血紅蛋白電泳協(xié)助篩查地中海貧血。