苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶活性缺陷，使苯丙氨酸在血液里不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物蓄積，從而引起神經(jīng)系統(tǒng)損害的一類疾病。本病是一種常染色體隱性遺傳性疾病，發(fā)病率為1:11000，北方高于南方。目前臨床上采用新生兒血尿篩查，如果發(fā)現(xiàn)血苯丙氨酸增高，應(yīng)進(jìn)一步檢查BH4及其代謝產(chǎn)物是否增加，以早期發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥。