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苯丙酮尿癥最早的表現(xiàn)

參與醫(yī)生

海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心 黃慈丹 副主任技師
苯丙酮尿癥最早表現(xiàn)主要是神經(jīng)系統(tǒng)損害,最開始時會有智力發(fā)育遲緩,語言發(fā)育障礙尤其嚴重。我國在新生兒疾病篩查還沒有普及之前,此疾病在臨床上可能偶爾還是會發(fā)現(xiàn),患兒可表現(xiàn)膚色會比較白、頭發(fā)比較黃,可能出現(xiàn)嘔吐、煩躁、易激怒等情況,同時慢慢也出現(xiàn)發(fā)育落后,可能智能、體格發(fā)育都會受到影響。 自從80年代我國實行新生兒疾病篩查之后,在新生兒出生時就做了遺傳代謝病的常規(guī)篩查,使患兒在沒有癥狀之前及時通過試驗手段篩查出來,能及時去干預(yù)治療,避免此種情況的發(fā)生。我國現(xiàn)在已經(jīng)全面普及新生兒疾病篩查,苯丙酮尿癥患兒現(xiàn)在臨床上比較少見,因為都已經(jīng)通過新生兒疾病篩查及時給予干預(yù)了,假如等到出現(xiàn)癥狀再治療,前半部分智能受損已經(jīng)沒辦法彌補,所以新生兒疾病遺傳代謝病篩查意義相當(dāng)大。
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