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苯丙酮尿癥最早的表現(xiàn)
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參與醫(yī)生
苯丙酮尿癥最早的臨床表現(xiàn),可能是基于尿中有特異性的霉臭味。其次發(fā)病年齡比較早,可以合并有煩躁不安、皮膚色素的減退,甚至出現(xiàn)智力障礙、共濟失調(diào)等表現(xiàn)。因為苯丙酮尿癥是一種先天性的疾病,所以有可能在出生后或者在出生后的1-2年,這種臨床癥狀就表現(xiàn)出來。苯丙酮尿癥缺乏的苯丙氨酸羥化酶,使得苯丙氨酸含量堆積比較高,酪氨酸酶的缺乏會出現(xiàn)這種尿中特異性霉臭味的表現(xiàn),這也是診斷苯丙酮尿癥的標準之一。所以對于這種早期發(fā)現(xiàn)尿中有這種特殊氣味的這些嬰幼兒,建議及早進行苯丙酮尿癥的篩查。如果能夠在產(chǎn)前進行診斷,進行羊水穿刺,來獲取是否存在有苯丙酮尿癥,可以避免苯丙酮尿癥患兒的出生,來減少國家和家庭的負擔。
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