B地中海貧血又叫β-地中海貧血，是指血紅蛋白珠蛋白鏈有一種或幾種受到部分或完全抑制所引起的遺傳性溶血性貧血。血紅蛋白珠蛋白鏈有α鏈、β鏈、γ鏈等，如果β珠蛋白鏈基因缺陷導(dǎo)致β珠蛋白鏈合成減少或缺失，就稱為β-地中海貧血，遺傳模式是常染色體顯性，β鏈可以完全缺失或者部分缺失。臨床表現(xiàn)為輕型、中間型和重型，其中輕型是雜合子，臨床可以沒有癥狀或者僅有輕度貧血，中間型的貧血呈中度，血紅蛋白在60-70g/L，少數(shù)患者有骨骼改變，常可以生存到成年或者老年。重型的癥狀最嚴重，會影響生長發(fā)育，需要輸血維持，并要定期去鐵治療，目前藥物有羅特西普可以減少輸血次數(shù)。