胃腸道間質(zhì)瘤是基因突變導(dǎo)致的腫瘤，因此基因突變檢測十分重要，有助于明確病因、病理，選擇合適的治療方案。隨著近年來對腫瘤發(fā)病機(jī)制的探索，研究也發(fā)現(xiàn)，特定的基因突變是導(dǎo)致胃腸道間質(zhì)瘤的”罪魁禍?zhǔn)住?。大約90%的胃腸道間質(zhì)瘤的發(fā)生和C-KIT或者PDGFRα基因的突變，導(dǎo)致的細(xì)胞生長失調(diào)有一定的關(guān)系。所以目前包括美國NCCN，中國臨床腫瘤學(xué)會CSCO等國內(nèi)外指南都一致推薦，胃腸道間質(zhì)瘤患者在進(jìn)行靶向藥物治療前應(yīng)進(jìn)行基因突變的檢測。檢測基因突變的位點(diǎn)，至少包括基因的第9、11、13和17號外顯子以及PDGFRα基因的第12和18號外顯子。對于繼發(fā)耐藥的患者，應(yīng)增加檢測C-KIT基因的第14和18號外顯子。而基因突變檢測的意義在于指導(dǎo)靶向治療，比如C-KIT11號外顯子突變，伊馬替尼治療效果非常好，常規(guī)劑量即可。C-KIT9外顯子突變，通過加大伊馬替尼的劑量，也可使患者獲益更多；PDGFRα D842V突變，目前認(rèn)為對伊馬替尼沒有效果。