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無創(chuàng)DNA主要檢查哪些問題
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參與醫(yī)生
無錫市婦幼保健院 楊嵐 副主任醫(yī)師
無創(chuàng)DNA是幾種主要目標(biāo)染色體疾病的檢查。首先檢查胎兒是不是有21-三體,還有18-三體,還有13-三體,在這個(gè)基礎(chǔ)上還會(huì)有一些額外的檢測,比如對性染色體,像胎兒的XY染色體,甚至現(xiàn)在隨著無創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)的不斷發(fā)展,還可以檢測五種染色體以外的其他的常染色體的一些大片段的異常。但是因?yàn)闊o創(chuàng)游離DNA也是從2012年開始的新興技術(shù),所以對21-三體、18-三體跟13-三體這三種目標(biāo)疾病的準(zhǔn)確度跟檢出率相對比較高。所以現(xiàn)在向病人推廣臨床上的無創(chuàng)DNA檢測,主要是針對這三種染色體,其他的染色體會(huì)做一個(gè)輔助的評估,如果在檢測過程當(dāng)中發(fā)現(xiàn)有異常,也會(huì)做一些提示,但是無創(chuàng)游離DNA的檢查知情同意書也好,申請單也好,還有最后出具的報(bào)告也好,都是針對這三種染色體的。
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