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什么是無創(chuàng)DNA檢查

參與醫(yī)生

中日友好醫(yī)院 程嬌影 主任醫(yī)師
無創(chuàng)DNA檢查又被稱為無創(chuàng)產(chǎn)前篩查,檢測的原理就是基于母體血漿中,能夠檢測出來胎兒的游離片段DNA。通過采集孕婦的外周血,利用新一代的高通量測序技術(shù),就能夠在母體外周血漿中游離DNA的片段,檢測出胎兒的游離DNA進行測序。而且還能夠進行生物信息學(xué)的分析,進而就能夠得出胎兒患有21-三體、18-三體、13-三體綜合征的風險率,從而就能夠預(yù)測胎兒,患有這三種綜合征的風險值。無創(chuàng)產(chǎn)前篩查最大的優(yōu)勢就在于無創(chuàng)性,并不會由于抽取孕婦的外周血,而導(dǎo)致胎兒的丟失。而且相對于以前常常會用到的血清生化篩查的技術(shù)相比,無論是敏感性還是特異性,實際上都會更高。尤其值得推崇的就是它對于21-三體綜合征的檢出率,能夠高達99%以上,而且陽性率也特別低。正是因為上述的這些優(yōu)點,目前已經(jīng)被廣泛應(yīng)用于臨床。關(guān)于胎兒的重要的染色體疾病的篩查中,其實在懷孕10周的時候,可以開始進行NIPT的檢測,即無創(chuàng)DNA的檢測。但是關(guān)于在臨床上應(yīng)用,建議的最佳的檢測孕周,還是在12-22周,加6天之內(nèi)的時間段。而且在進行無創(chuàng)DNA檢測的時候,由于抽取女性的外周血,來查詢胎兒的游離DNA片段,所以并不會受到飲食的影響。如果預(yù)計著要進行胎兒的染色體的檢查、篩時。實際上在清晨完全可以在正常的飲食、飲水之后,再到醫(yī)院進行此項無創(chuàng)DNA的檢查。
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