隨著科技的進步，人們對唐氏篩查還有新的方法，如無創(chuàng)DNA(無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù))，為胎兒非整倍染色體的篩查，但和羊水穿刺不能劃等號。無創(chuàng)DNA檢測可以理解為準確率高的唐氏篩查，是篩查試驗，而不是確證試驗，只會得到風(fēng)險值，只能發(fā)生唐氏綜合征，或者13-三體綜合征、18-三體綜合征的風(fēng)險是高還是低。如果低風(fēng)險，默認檢查通過，相安無事；如果高風(fēng)險，還要進一步做羊水穿刺確診。 羊水穿刺為侵入性產(chǎn)前診斷，在有無創(chuàng)檢測之前，很多高齡產(chǎn)婦或者唐氏高風(fēng)險都會做羊水穿刺，因為羊水穿刺依然是21-三體綜合征或者18-三體綜合征、13-三體綜合征診斷的金標準。但因為是有創(chuàng)操作，所以會有一定的流產(chǎn)率，而整體的流產(chǎn)概率不高，可能只有0.5%-1%。