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白化病是顯性還是隱性遺傳病

參與醫(yī)生

上海長海醫(yī)院 吳建華 主任醫(yī)師
白化病是隱性遺傳疾病,在黑色素細胞合成黑色素過程中,酪氨酸酶的參與使酪氨酸變成多巴醌,多巴醌氧化以后變成黑色素。黑色素轉移到角質細胞使皮膚收縮,轉移到毛發(fā)使毛發(fā)產生黑色素。由于酪氨酸酶基因缺陷,使得黑色素合成產生障礙,從而導致白化病。酪氨酸酶的基因是單基因,若一個基因缺陷,另一個基因正常,酪氨酸酶存在正常功能,則黑色素合成不受影響。如果是單基因隱性遺傳,父母均有酪氨酸酶缺陷,到下一代兩個雜合子變成一個純合子,酪氨酸酶基因缺陷導致黑色素合成被阻斷,不能合成正常的色素,導致毛發(fā)、皮膚、鞏膜變成白色。此外容易引起光刺眼和畏光,對紫外線比較敏感,容易產生黑素瘤和皮膚癌等白化病風險。
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