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X染色體顯性遺傳病有哪些

參與醫(yī)生

山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院 李敬 主治醫(yī)師
一些相對(duì)常見(jiàn)的X染色體顯性遺傳病有視網(wǎng)膜色素變性、遺傳性低血磷癥性佝僂病、色素失禁癥、骨硬化癥,以及部分白內(nèi)障、耳聾等。X染色體顯性遺傳病指的是基因突變位于X染色體上,并且只存在一個(gè)基因突變,就可能導(dǎo)致疾病發(fā)生的遺傳病。因?yàn)榕杂?條X染色體,男性有1條X染色體,所以X染色體顯性遺傳病,女性患者可能比男性患者要多一些。在遺傳方式上講,無(wú)論是男性患者和女性患者,都可能會(huì)遺傳給下一代,其中女性患者有50%的幾率會(huì)遺傳給下一代,男女發(fā)病幾率是一樣的。而男性患者由于只存在1條X染色體,另外1條是Y染色體,因此,當(dāng)他把Y染色體遺傳下去的時(shí)候,男性子代是不會(huì)患病的,但當(dāng)把X染色體遺傳下去時(shí),女性子代是肯定會(huì)發(fā)病的。所以,不論是男性患者還是女性患者,當(dāng)存在X染色體顯性遺傳病準(zhǔn)備懷孕時(shí),都應(yīng)該進(jìn)行遺傳咨詢。根據(jù)遺傳咨詢的建議,可以選擇自然懷孕后羊水穿刺的方式,來(lái)確認(rèn)胎兒是否遺傳,也可以通過(guò)第三代試管嬰兒的方式,來(lái)阻斷這種遺傳病往下一代遺傳。
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