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孩子基因突變是什么意思

參與醫(yī)生

中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院廣安門醫(yī)院 李霽 主任醫(yī)師
基因突變是指基因DNA分子發(fā)生突然的可遺傳變異現(xiàn)象,現(xiàn)在在臨床上還是能見到一些孩子有基因突變的發(fā)生。但在臨床當(dāng)中可以看到兒科很多孩子的遺傳代謝病并不是基因突變?cè)斐?,一般都是父母本身可能有一段基因遺傳下來所致。通常情況下,遺傳代謝病需要檢查基因,所以如果真的遇到孩子需要檢查基因,最好還是查一下,明確孩子到底是哪一段DNA分子出現(xiàn)問題,對(duì)孩子以后預(yù)后、轉(zhuǎn)歸都會(huì)比較明確。目前大多數(shù)的藥物可能無法改善基因,因此,在治療遺傳代謝病上手段并不多,但很多的藥物雖然無法改變基因,但是可以改變基因表達(dá)。所以孩子得了遺傳代謝病也不是一點(diǎn)辦法沒有,可以盡量去改善表達(dá),讓這個(gè)病得到控制,甚至得到一些恢復(fù)。
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