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遺傳性球形紅細胞增多癥骨穿的表現(xiàn)

參與醫(yī)生

北京協(xié)和醫(yī)院 韓冰 主任醫(yī)師
遺傳性球形紅細胞增多癥其實不需要做骨穿,因為骨穿診斷不了,骨穿的表現(xiàn)就是溶血的表現(xiàn),增生多活躍,有紅系增生的表現(xiàn)。紅系的粒紅比倒置,其它系統(tǒng)多正常,跟其它溶血液性貧血不能區(qū)別,骨穿結(jié)果都一樣,都是紅系典型增生的表現(xiàn)。 此病診斷可以做初篩試驗,比如用紅細胞滲透脆性,可以幫助初步鑒別,可能有這樣的可能性。最重要實際上是應(yīng)該做基因檢測,其實做紅細胞膜電泳很好,但大多數(shù)醫(yī)院做不了,做不了情況下做基因,如果病人有球形紅細胞增多癥表現(xiàn),同時又有球貧基因陽性,這個病人應(yīng)該可以診斷。一般做基因診斷時,會加上父母的血細胞一起做檢測,如果兩者都符合,就可以診斷球貧。骨穿只是確定溶血的檢測,并不能夠診斷疾病。
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