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無創(chuàng)基因檢測是什么

參與醫(yī)生

北京積水潭醫(yī)院 白云 主治醫(yī)師
無創(chuàng)基因檢測是一種產(chǎn)前篩查技術,叫母體外周血游離DNA檢測,是應用高通量的DNA測序技術,通過檢測母體血中核酸片段數(shù)量來推測胎兒染色體數(shù)目。檢測技術手段理論非常復雜,現(xiàn)在檢測目標疾病包括21三體、18三體、13三體染色體數(shù)目異常疾病。 檢測時間推薦是在妊娠12周到22+6周之間進行,如果檢測時間過早,母體外周血中胎兒游離DNA含量會比較少,容易發(fā)生假陰性結果。如果檢測過晚,由于這只是篩查檢查項目,需要做產(chǎn)前診斷,需要給產(chǎn)前診斷留出一定檢查時間,所以推薦在12周到22+6周之間進行這項檢查。 這項檢查適用于血清篩查臨界風險,也就是在高風險和1:1000之間的人群,還有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥,比如存在先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向等,不適宜做羊穿,或者錯過血清學篩查時間的孕婦,都可以選擇做無創(chuàng)基因檢測。
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