無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)也稱為無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，屬于產(chǎn)前診斷方法之一，是這幾年先開發(fā)出來(lái)的產(chǎn)前診斷方法，相對(duì)比較準(zhǔn)確，指抽媽媽的血，從媽媽血中分離胎兒DNA成分，從而相對(duì)直接的判斷胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)與傳統(tǒng)生化唐篩相比，進(jìn)一步理論上和實(shí)踐上都證明，比傳統(tǒng)唐篩要更準(zhǔn)確，但是費(fèi)用較高，不能做到全民推廣檢查。目前，建議35歲以上女性或者普通唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)女性檢測(cè)無(wú)創(chuàng)DNA。無(wú)創(chuàng)DNA檢查如果提示高風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診，穿刺羊水細(xì)胞從中培養(yǎng)胎兒細(xì)胞，直接觀察胎兒細(xì)胞染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)，作為確診檢查，確診是否胎兒有染色體異常，如果確實(shí)有染色體異常，比如21三體綜合征，一般要孕中期引產(chǎn)，終止妊娠，放棄胎兒。