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骨髓增生異常綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn)

參與醫(yī)生

廣州市第一人民醫(yī)院 莫文健 主任醫(yī)師
它的診斷標(biāo)準(zhǔn)比較復(fù)雜,作為老百姓只需要知道,假如診斷,最低標(biāo)準(zhǔn)是必須滿足兩個必要條件跟一個主要標(biāo)準(zhǔn): 1、必要條件包括:其中之一是持續(xù)有4個月一系或者多系的血細(xì)胞減少,假如檢出原始細(xì)胞增多或者是有骨髓增生異常綜合征相關(guān)的一種細(xì)胞遺傳學(xué)異常,那也可以直接診斷; 另外就是要排除其它可以導(dǎo)致血細(xì)胞減少和發(fā)育異常的造血和非造血疾病,包括系統(tǒng)性紅斑狼瘡、感染繼發(fā)等情況; 2、關(guān)于骨髓增生異常綜合征的一個主要標(biāo)準(zhǔn),以下這幾條至少要滿足一條的: 第一,發(fā)育的異常,主要表現(xiàn)為骨髓這加工廠里的紅細(xì)胞、粒細(xì)胞或者巨核細(xì)胞,發(fā)育異常的細(xì)胞比例超過10%; 第二個,骨髓里的環(huán)狀鐵幼粒紅細(xì)胞占有核細(xì)胞的比例要超過15%,或者這種類型的細(xì)胞超過5%,同時伴有SF3B1基因的突變; 第三種情況,骨髓涂片原始細(xì)胞達(dá)到5%-19%; 另外常規(guī)進(jìn)行染色體的核心分析,就是對這些血細(xì)胞的細(xì)胞核進(jìn)行分析,或者進(jìn)行原位雜交,檢出對骨髓增生異常綜合征有診斷意義的染色體異常; 當(dāng)然也有些輔助的標(biāo)準(zhǔn),包括可以進(jìn)行骨髓活檢切片,看其形態(tài)跟免疫學(xué)是否支持,也可以進(jìn)行流式細(xì)胞儀的檢測,看是否存在骨髓增生異常綜合征的表型異常、有沒有發(fā)育異常、有沒有克隆性的改變; 另外進(jìn)行基因的測序,看是否存在相關(guān)的基因突變,有沒有髓系克隆性的改變。再重申一下,所謂的血細(xì)胞減少的標(biāo)準(zhǔn)是指中性粒細(xì)胞的絕對值低于1.8×10^9/L、血紅蛋白低于100g/L、血小板是低于100×10^9/L。
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