羊水穿刺又稱羊膜腔穿刺，是產(chǎn)前診斷中常用的有創(chuàng)性的取材手段。通過(guò)羊膜腔穿刺穿出來(lái)的羊水，可以查很多疾病，比如遺傳性疾病以及宮內(nèi)感染，此處遺傳性疾病又包括染色體病以及單基因遺傳病。羊膜腔穿刺不能直接查胎兒的大腦缺陷，根據(jù)孕婦的不同情況來(lái)決定抽出來(lái)的羊水做何種檢查。比如孕婦屬于高齡，即35歲以上的孕婦；孕婦唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)，這2種情況都需要抽羊水。這2種情況抽羊水是檢查胎兒的染色體以及拷貝數(shù)變異。因?yàn)?5歲以上的高齡孕婦，比較容易生出非整倍體的孩子，唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦也是，針對(duì)染色體病發(fā)生率增加，所以抽出來(lái)的羊水是進(jìn)行染色體病的檢查。而有單基因病家族史的孕婦做羊膜腔穿刺，就是檢查單基因病，對(duì)有單基因遺傳病家族史的孕婦，做羊水穿刺就是檢查單基因。但是如果羊膜腔穿刺檢測(cè)出來(lái)胎兒染色體異常，或者是單基因異常，有相當(dāng)多的情況下合并有胎兒大腦發(fā)育缺陷。