羊水穿刺實際上是一種操作，一般是在適當(dāng)?shù)脑兄埽簿褪窃?6-24周，通過超聲引導(dǎo)而抽出羊水進(jìn)行檢查，與成人抽血檢查較為類似，主要是看后面做的檢查項目。目前羊水穿刺以后的檢查，大部分查的是染色體核型或者基因組拷貝數(shù)，也有做單基因病的情況。如果做了CNV或者核型，則可以排除400余種的染色體異常。400多種的染色體異常，絕大部分都會導(dǎo)致智力低下或者發(fā)育遲緩，也就是腦癱。而腦癱實際上是相對比較寬泛的概念，指沒有明確臨床原因的孩子腦部發(fā)育異常。所以腦癱可以由染色體異常、基因?qū)е?，也可以由外部環(huán)境導(dǎo)致，比如產(chǎn)時缺氧、產(chǎn)后嚴(yán)重的黃疸等。因此羊水穿刺能排除部分的腦癱，但是并不能查出所有的腦癱。