通過(guò)采集羊水，可以做胎兒染色體的核型分析，通過(guò)體外細(xì)胞培養(yǎng)的方法制備胎兒的染色體，到顯微鏡下分析病人是否有大的染色體結(jié)構(gòu)或者數(shù)目異常，也可以通過(guò)采集羊水提出胎兒的DNA做針對(duì)性的單基因遺傳病的診斷，比如地中海貧血、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、血友病等常見(jiàn)的單基因遺傳病。還有部分遺傳代謝性疾病，都可以通過(guò)采集胎兒羊水提取DNA做檢測(cè)來(lái)確診，避免家庭生下有問(wèn)題的孩子，來(lái)減輕家庭經(jīng)濟(jì)和精神上的負(fù)擔(dān)。通過(guò)采集羊水，除了做產(chǎn)前診斷的目的以外，還可以通過(guò)羊水采集做生化學(xué)檢測(cè)來(lái)判定胎兒的成熟度。特別是對(duì)于有妊娠期并發(fā)癥的孕婦，要評(píng)估胎兒是否成熟，來(lái)選擇終止妊娠的時(shí)機(jī)，都可以通過(guò)采集羊水，比如可以通過(guò)采集羊水做泡沫振蕩試驗(yàn)，來(lái)評(píng)估胎兒肺的成熟度。