羊水穿刺是介入性產(chǎn)前診斷的一種，主要目的是抽取孕婦羊水進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)或其它生化檢查，得出結(jié)論胎兒有沒有染色體或染色體微陣列，或單基因病等問題。產(chǎn)前診斷有目的性，在做羊穿時就要明確針對什么進(jìn)行產(chǎn)前診斷，比如唐氏篩查是否高危，或既往生過21-三體綜合征胎兒。 產(chǎn)前診斷目的是看染色體核型，有沒有染色體異常。如果B超發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常，比如NT厚或心臟多發(fā)畸形，除了看染色體核型，還要加做染色體微陣列，俗稱基因芯片，看看芯片有沒有異常。如果芯片異常，有致病性，這個孩子就不能要。有種家族性遺傳病比如地中海貧血、血友病，要針對家族基因位點進(jìn)行診斷，得出有沒有疾病風(fēng)險的結(jié)論。