羊水穿刺是產(chǎn)前診斷的一種方法，通過羊水穿刺可以得到胎兒細(xì)胞，進(jìn)行胎兒染色體和基因片段的分析，主要用于診斷胎兒染色體疾病、單基因疾病及遺傳性疾病，如21-三體綜合征、染色體微缺失綜合征。羊水穿刺是一種有創(chuàng)性檢查，可能導(dǎo)致孕婦羊水外流、出血、感染、發(fā)熱、腹痛等并發(fā)癥，但臨床發(fā)生率極低，相對(duì)比較安全。對(duì)于高齡孕婦或既往分娩過智力障礙的胎兒，應(yīng)及時(shí)去產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行羊水穿刺檢查，以明確診斷。